Identificato il gene coinvolto nella sclerosi multipla

E' da mesi che qui al CRS4 si sa di questa scoperta che il team del Prof Cucca ha fatto, ma sono stati mesi di "silenzio" e di embargo per essere certi di avere dati inconfutabili a sostegno.

Ieri sera la ricerca è stata pubblicata da "Nature Genetics" la rivista tra le più autorevoli del settore e oggi c'è stato l'annuncio ufficiale alla sede del CNR di Cagliari e qui di seguito ci sono i tre comunicati stampa a cui si è febbrilmente lavorato nei giorni scorsi.

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Non è solo l'annuncio di una scoperta scientifica che riguarda una malattia terribile e che apre grandi speranze per trovarne la cura, anche se sarà un percorso ancora lungo, è il primo risultato di un lavoro straordinario che i team congiunti del CNR e del CRS4 stanno svolgendo, unendo grandi competenze e intuizioni di genetica, di matematica statistica e potenza di calcolo e capacità di gestire in modo innovativo l'approccio informatico della questione.

Non è un caso che l'ispiratore di questa svolta al CRS4 sia il prof. Zanella che al CERN aveva costruito l'infrastruttura informatica capace di rendere evidenti le scoperte dei fisici delle particelle e che dopo aver avviato il primo centro europeo di genetica a Cambridge, sta mettendo insieme qui un polo di ricerca che non ha eguali al mondo.

Oggi credo si debba festeggiare qui, e rimando a domani riflessioni e commenti perchè anche un "non-scienziato" come me sta vedendo il profondo impatto che l'annuncio del prof.Cucca avrà non solo nello specifico della medicina ma sulla conoscenza complessiva del genoma e dei suoi meccanismi.

Intanto, chi vuole, può leggere le slides che Cucca presentò qui in marzo allo staff meeting, e per gli informatici e i tecnologi sono invece molto interessanti quelle di Chris Jones, che guida il team del CRS4 coinvolto nell'esperimento, in cui si può valutare la mole incredibile di dati che devono essere elaborati._


Il video del canale YouTube del CRS4

Il team di comunicazione (“outreach” in linguaggio buricratese scientifico) ha realizzato la prima versione dei video del CRS4 adattati al canale YouTube e poi per farne dei podcast.

Direi che il risultato è molto buono; le sigle di testa e di coda, rielaborate dal videoclip di presentazione del logo, funzionano bene e anche la musichetta scritta e inventata da Massimo “Mancio” Mancinelli è in sintonia con il tutto.

Lezione di genomica

A margine dello staff meeting del CRS4 a cui ho dedicato un sacco di energie, abbiamo anche iniziato ad allargare lo spazio delle presentazioni con l’uso del web e intanto abbiamo aperto un account su Slideshare dove condividere le slides e poi YouTube e altro seguirà.

Anche se vi può apparire un pochino “ostica”, la spiegazione dello stato dell’arte della ricerca del prof. Cucca è un flash su quanto di più avanzato al mondo si sta facendo nel campo della ricerca sul genoma.

Appena lo avremo editato avremo anche il video con il suo racconto ma intanto, anche solo a scorrere le slides, ci si fa un’idea._

Una serata alle frontiere della biotecnologia

Ieri sera sono stato invitato a cena ed ero con persone davvero speciali: c'era la prof. Anna Tramontano, una autorità mondiale nella biochimica che insegna a La Sapienza e guida uno dei laboratori di ricerca qui a Pula e poi il prof. Francesco Cucca, docente a Sassari che guida un altro laboratorio che studia il genoma umano.

Racconti fantastici sulle nuove frontiere della scienza, sulle scoperte, sulla straordinarietà di questo posto su come il nostro Paese sia ricco di persone che ti raccontano le loro scoperte con passione unica e che non vedono i mille ostacoli, che pure ci sono eccome!, ma i vantaggi che il loro lavoro potrebbe portare a tutti noi.

So pochissimo di biotecnologie ma spero nelle prossime settimane di trovare il tempo di fare un giro a quei laboratori e di farmi spiegare cosa sta succedendo perchè mi sono rimaste impresse un paio di affermazioni, e non lo dicevano per vanagloria: "siamo tra i primi dieci laboratori al mondo ma siamo 5 anni avanti in quello che stiamo facendo".

Cosa cercano al CERN: il bosone di Higgs

Qualche anno fa, nel cercare di colmare la mia ignoranza cicciona in fisica, avevo letto "La Particella di Dio" un bel libro di Leon Lederman, il nobel direttore del Fermilab in cui spiegava perchè questa mitica particella di cui si è descritta l’esistenza ma non ne esiste la prova sperimentale potrebbe fare luce sul funzionamento dell’universo.

E’ il "Bosone di Higgs" la particella che cercano di osservare oggi al CERN facendo scontrare a velocità iperbolica ioni di piombo e poi come spesso accade magari invece del bosone di Higgs troveranno altre cose inspiegabili o che la Particella di Dio si tiene ancora più nascosta di quanto si credesse.

Girovagando in rete per cercare di capire, ho trovato questo articolo che cerca di semplificare un tema molto complicato è vero ma che vale la pena di intuire se non proprio di comprendere: si tratta di capire come siamo fatti e perchè l’universo è fatto così.

Montessori, Piaget e Scratch

Boston_1334Dopo che Matthias ha spento le candeline di una "torta robot" che si è messa a suonare "Happy Birthday", e dopo che abbiamo visto l’utilizzo delle interfacce sonore e dei sensori applicati a Scratch, Marina, venuta su alla scuola Montessoriana, ah posto la questione del rapporto tra il reale e il virtuale, tra il toccare e il vedere.

La risposta di Liddy è stata pronta e ne abbiamo poi parlato a lungo durante la pausa caffé: è difficile dire cosa sia reale e cosa sia irreale nella mente di un bambino che sta giocando, per lui sono reali, secondo Piaget, non le cose che tocca fisicamente, ma le cose che sono per lui significative.

Liddy e Marina non finiscono di stupirmi per le loro conoscenze mai ostentate.