E' da mesi che qui al CRS4 si sa di questa scoperta che il team del Prof Cucca ha fatto, ma sono stati mesi di "silenzio" e di embargo per essere certi di avere dati inconfutabili a sostegno.
Ieri sera la ricerca è stata pubblicata da "Nature Genetics" la rivista tra le più autorevoli del settore e oggi c'è stato l'annuncio ufficiale alla sede del CNR di Cagliari e qui di seguito ci sono i tre comunicati stampa a cui si è febbrilmente lavorato nei giorni scorsi.
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Scarica New gene responsible for Multiple sclerosis _English
Non è solo l'annuncio di una scoperta scientifica che riguarda una malattia terribile e che apre grandi speranze per trovarne la cura, anche se sarà un percorso ancora lungo, è il primo risultato di un lavoro straordinario che i team congiunti del CNR e del CRS4 stanno svolgendo, unendo grandi competenze e intuizioni di genetica, di matematica statistica e potenza di calcolo e capacità di gestire in modo innovativo l'approccio informatico della questione.
Non è un caso che l'ispiratore di questa svolta al CRS4 sia il prof. Zanella che al CERN aveva costruito l'infrastruttura informatica capace di rendere evidenti le scoperte dei fisici delle particelle e che dopo aver avviato il primo centro europeo di genetica a Cambridge, sta mettendo insieme qui un polo di ricerca che non ha eguali al mondo.
Oggi credo si debba festeggiare qui, e rimando a domani riflessioni e commenti perchè anche un "non-scienziato" come me sta vedendo il profondo impatto che l'annuncio del prof.Cucca avrà non solo nello specifico della medicina ma sulla conoscenza complessiva del genoma e dei suoi meccanismi.
Intanto, chi vuole, può leggere le slides che Cucca presentò qui in marzo allo staff meeting, e per gli informatici e i tecnologi sono invece molto interessanti quelle di Chris Jones, che guida il team del CRS4 coinvolto nell'esperimento, in cui si può valutare la mole incredibile di dati che devono essere elaborati._
Son contento anche di averlo letto e saputo qui.
Deiv
trovo molto sconveniente questa campagna stampa che viene portata avanti ad arte dai ricercatori e da certi ospedali per salire sulla scena e spartirsi i contributi che affluiscono alle varie entità che sono mediaticamente esposte sul tema. E’ ora di finirla con le speculazioni sulle malattie croniche, sulla disinformazionie sulle staminali, sull’effetto annuncio di cure cannabinoidi e modifiche di farmaci di interferone. E’ deprimente per chi soffre sapere che non si sa e che c’è chi ci lucra.
Caro Dario, in questo caso (per fortuna) non c’è nessuna speculazione e nessun sensazionalismo e falsa speranza sui malati.
C’è una scoperta scientifica che dice che la sclerosi multipla non nasce “misteriosamente” ma è legata al comportamento di uno specifico gene e delle proteine che produce.
Ci vorrà del tempo per trovare una cura è ovvio ma una malattia terribile è uscita dal mistero.
Per quanto sia una scoperta molto importante, la causa ultima della SM non e’ ancora nota.
Di misteri (a quanto mi sembra di capire) ne rimangono tanti.(il post dovrebbe chiamarsi ‘scoperto UNO DEI geni coinvolti nella SM’) La SM infatti e’ una malattia multi fattoriale, e non e’ eriditaria.
Tra i misteri della SM. Gli svedesi, per esempio, (come tutti quelli piu’ a settentrione) hanno piu’ probabilta’ di ammalarsi degli spagnoli (in genere piu’ a sud), le donne degli uomini. Ma se un bambino spagnolo si sposta in Svezia in eta’ pre-adoloscenziale prende il rischio di ammalarsi in eta’ adulta degli svedesi..
Sì Paolo, hai perfettamente ragione e me lo hanno fatto notare anche qui al CRS4: sarebbe stato più corretto dire UNO DEI geni coinvolti nella Sclerosi Multipla.
Ed è anche vero che di questa come di altre malattie e del funzionamento di un sistema tanto complesso come quello del nostro organismo sappiamo molto ma al contempo molto poco rispetto alla sua straordinaria complessità.
La scoperta del prof. Cucca, ma soprattutto, credo, il processo metodologico che è iniziato qui, è realmente un passo molto importante e vedremo nei prossimi mesi altri annunci e progressi come è stato per la fisica delle particelle.